出生前診断について詳しく解説！

非確定的な出生前診断

出生前診断には様々な種類がありますが大きく非確定的検査と確定的検査に分類できます。
前者にはNIPTやコンバインド検査、母体血清マーカー検査があり後者には絨毛検査と羊水検査があります。
非確定的検査の中でもダウン症候群と18トリソミー、13トリソミーを対象とするNIPTは実施時期が早く感度が高いのが特徴です。
NIPTは新型出生前診断と呼ばれており、母体の血液を採取して胎児由来のDNAを検査することで染色体異常を発見します。
この検査は妊娠10周目以降に行うことができるので、他の検査方法と比べて結果を早く知ることができます。
NIPTによる検査結果が報告されるまでの期間は1週間から2週間とされていますが、非確定的検査なので結果を最終的に判断するには絨毛検査や羊水検査が必要です。
この検査で陽性となった場合には、胎児が何らかの染色体異常を抱えている可能性が高いと考えられます。
非確定的検査の結果は絶対的なものではありませんが、今後の対応を検討するための目安にすることができます。

胎盤の絨毛細胞を使って出生前診断を行うメリット

出生前診断とは胎児が生まれてくる前に染色体の数の異常であるダウン症などの有無を診断するものです。
胎盤の絨毛細胞が母体血と接しており、DNAが母体血液中に少量流れ込みます。
そのごく少量のＤＮＡを採取して、染色体に異常がないかを確認できます。
この検査を受けられる人は３つの条件の内のいずれかに該当する人が対象です。
分娩時の年齢が35歳以上か担当医に染色体異常の可能性を指摘された人もしくは、ダウン症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群のいずれかの赤ちゃんを妊娠、出産したことのある人です。
検査はいつでもできる訳ではなく、妊娠10週から15週の間に行います。
そのため基本的には11週目までに1回目の受診に行く必要があります。
この検査の精度は100%ではないので。確実に染色体異常が発見できる保証はありません。
しかしそれなりに高い確率で染色体の異常を発見できるので、出生前診断では出産に前にダウン症などのリスクを認知する事ができます。